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青云科普 | 蔡丰丰医生:滴血验癌?谈谈液体活检在乳腺癌中的应用

来源:蔡丰丰 若初健康 2022-07-31

本文概要

1、什么是液体活检nGH帝国网站管理系统

2、液体活检包括哪些?nGH帝国网站管理系统

3、为什么要液体活检?nGH帝国网站管理系统

4、循环肿瘤DNA(ctDNA)在乳腺癌诊疗中的应用nGH帝国网站管理系统

世界卫生组织提出,三分之一的癌症可以通过早期发现得到根治。通过规nGH帝国网站管理系统

范化筛查早期发现并进行手术治疗,可以有效减轻癌症患者的痛苦和经济负担,因此,癌症早期筛查显得尤为重要。而近几年来,液体活检技术的发展,让“滴血验癌”这种方法作为癌症早筛手段成为了可能nGH帝国网站管理系统

 

什么是液体活检?

不同于大众所周知的组织活检,液体活检采用高通量测序、PCR等手段,对检出极微量的肿瘤来源核酸等标志物具有很高的敏感性,因此,可以用于肿瘤的早期乃至超早期筛查。nGH帝国网站管理系统

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大多数液体活检的对象是血液样品,容易实现对多种肿瘤的同步覆盖,从而大大提高早筛效率并降低成本。nGH帝国网站管理系统

总的来说,液体活检有以下6大优势。nGH帝国网站管理系统

01 肿瘤筛查

即通过对非固态生物组织(血液、唾液、尿液)检测肿瘤细胞CTC、肿瘤DNA筛查肿瘤。nGH帝国网站管理系统

 

02 肿瘤分期分级

循环系统是肿瘤转移的重要途径,将外周血CTC计数和染色体作为临床分期的参考条件,可增进对肿瘤分期的理解,有利于医生制定肿瘤方案。nGH帝国网站管理系统

03 预后评估

血液CTC含量变化可以帮助医生判断患者接受治疗的效果、耐药情况从而制定相应的调整方案。nGH帝国网站管理系统

04 精准用药

同一种癌症,突变可能不同,对不同药物反应各异,分析血液ctDNA可以帮助医生判断肿瘤突变类型,制定个体化用药方案。nGH帝国网站管理系统

05 耐药监控

患者接受治疗后,会出现耐药情况,过去只能在化疗随诊时才能回顾性评价,且传统组织活检只能检测肿瘤组织局部区域,不能反应肿瘤的动态变化。外周血ctDNA突变类型的变化,可能是实时检测肿瘤药物耐药的一种有效方法。nGH帝国网站管理系统

06 肿瘤转移、复发监控

多数肿瘤如若能在早期检测到转移、复发将会影响治疗结果。检测血液CTC、ctDNA可以补充传统影像学早期预警灵敏度和及时性的不足。nGH帝国网站管理系统

 

液体活检包括哪些?

液体活检的对象是生物体液中的各种组分,包括游离的循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、外泌体(exosomes)、蛋白质和RNA等。nGH帝国网站管理系统

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为什么要液体活检?

癌症转移前尽早做出诊断,是未来降低癌症死亡率的的关键之一。nGH帝国网站管理系统

就传统的癌症标志物而言,普遍的问题是特异性。对于之前探索的大多数生物标志物,正常细胞也会产生,因此并不是肿瘤细胞所独有的nGH帝国网站管理系统

有两种肿瘤特殊的标记物:nGH帝国网站管理系统

  • 循环肿瘤细胞(CTC)是从肿瘤上脱落的活细胞,可能代表了转移的种子;nGH帝国网站管理系统

  • 循环肿瘤DNA(ctDNA)则是来自死细胞的遗传物质,通常以DNA短片段的形式存在。nGH帝国网站管理系统

这也就是癌症液体活检的特殊标志。nGH帝国网站管理系统

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ctDNA在乳腺癌诊疗中的应用

关于乳腺癌ctDNA的研究,可以追溯到1977年,人们发现乳腺癌患者的血液中游离DNA水平显著上升,通过放射免疫检测法他们检测到这些游离DNA范围在0~2 000 ng/mL间波动。nGH帝国网站管理系统

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此后,大量乳腺癌的ctDNA临床应用的文献被报道,这些应用主要集中在ctDNA与肿瘤负荷监测、药物疗效预测、复发转移风险评估、早期诊断及预后分析等方面。nGH帝国网站管理系统

肿瘤负荷监测

肿瘤负荷监测是指对肿瘤危害机体程度的监测,包括肿瘤大小、活跃程度、转移情况等,是乳腺癌患者管理的重要内容之一。nGH帝国网站管理系统

临床实践中,一般通过影像、蛋白质类生物标志物(CEA、CA15-3和CA-125)来监测肿瘤负荷。而影像学检查有时难以区分肿瘤轻微的变化,肿瘤标志物(如CA15-3)监测虽便捷,但前期研究表明其敏感性仅为60%~70%。nGH帝国网站管理系统
ctDNA因其特有的优势,有望成为监测肿瘤负荷的特异性标志物。ctDNA浓度、完整性的检测均能够间接反映肿瘤负荷:nGH帝国网站管理系统

  • 对于晚期乳腺癌通过动态监测这些指标,能够早于影像检查判断疾病进展,为患者及时调整治疗方案创造机会;nGH帝国网站管理系统

  • 对于早期乳腺癌患者通过检测这些指标能够协助临床诊断,提供更为全面的诊断信息,为治疗方案的制定提供补充信息。nGH帝国网站管理系统

乳腺癌治疗已经进入分子分型指导下的个体化治疗的时代,通过检测一些指标能很好地预测患者对某些治疗的反应,这些指标包括:激素受体状况、HER-2基因扩增、Ki-67基因表达等。nGH帝国网站管理系统

但这些预测指标现行的检测重复性较差,无法动态监测肿瘤治疗过程中的变化,而ctDNA的检测因能特异性地反应肿瘤基因组状况,并且无需通过组织活检,在肿瘤疗效预测方面(特别是预测耐药)具有潜在应用前景。nGH帝国网站管理系统

目前认为,晚期乳腺癌是不可治愈的,原因可能与临床诊断滞后相关。因此寻找早期、特异的指标检测微小转移灶,预测复发转移风险对于治愈肿瘤十分重要。既能通过治疗提早干预临床转移灶的出现,又能避免部分术后治愈的患者接受过度的辅助治疗。nGH帝国网站管理系统

一系列的研究结果表明,ctDNA检测技术监测复发转移可能较影像、癌标等传统手段更为特异,敏感。nGH帝国网站管理系统

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